Έρευνα με ελληνικό “χρώμα” αποκαλύπτει 83 νέα γονίδια που επηρεάζουν το ύψος

Ογδόντα τρία νέα γονίδια που επηρεάζουν πόσο ψηλός θα είναι κανείς, ανακάλυψε μια διεθνής επιστημονική ομάδα, με επικεφαλής ένα διακεκριμένο Έλληνα επιστήμονα της διασποράς, τον καθηγητή γενετικής Πάνο Δελούκα του Πανεπιστημίου Queen Mary και του Ινστιτούτου William Harvey Research Institute του Λονδίνου. Στην έρευνα συμμετείχαν πολλοί ακόμη Έλληνες επιστήμονες, τόσο της Ελλάδας όσο και του εξωτερικού.

Πρόκειται για τη μεγαλύτερη γενετική έρευνα που έχει γίνει έως σήμερα, σχετικά με τους γενετικούς παράγοντες που επιδρούν στο ύψος των ανθρώπων. Οι περισσότεροι από 300 ερευνητές της διεθνούς κοινοπραξίας GIANT (Genetic Investigation of Anthropometric Traits - Γενετική Αναζήτηση Ανθρωπομετρικών Χαρακτηριστικών) ανέλυσαν δείγματα DNA από πάνω από 710.000 ανθρώπους από διάφορες χώρες, προκειμένου να φωτίσουν τις αιτίες που οι άνθρωποι διαφέρουν τόσο πολύ μεταξύ τους στο ύψος, πάνω από μισό μέτρο.

Είναι γνωστό ότι το ύψος επηρεάζεται σημαντικά από την κληρονομικότητα. Παιδιά ψηλών γονιών τείνουν και αυτά να γίνουν ψηλά, ενώ το αντίστροφο συμβαίνει με τους κοντούς γονείς και τα παιδιά τους.

Στο παρελθόν είχαν εντοπισθεί σχεδόν 700 γονιδιακές παραλλαγές που επηρεάζουν το ύψος, όχι όμως πάνω από ένα χιλιοστό. Οι 83 νέες γονιδιακές παραλλαγές που ανακαλύφθηκαν, οδηγούν σε πολύ μεγαλύτερες διαφορές ύψους, δύο εκατοστών ή και παραπάνω, μεταξύ των ανθρώπων.

Τα 51 γονίδια υπάρχουν σε λιγότερο από το 5% των ανθρώπων, ενώ τα υπόλοιπα 32 είναι ακόμη πιο σπάνια, καθώς υπάρχουν σε λιγότερο από το 0,5% του πληθυσμού. Τα 24 γονίδια επηρεάζουν το ύψος πάνω από ένα εκατοστό.

Μετά και τη νέα ανακάλυψη, οι επιστήμονες θεωρούν ότι έχουν πλέον εντοπίσει πάνω από το ένα τέταρτο (27,4%) των κληρονομικών-γενετικών παραγόντων που επηρεάζουν το ύψος, έναντι 20% που είχε βρεθεί έως τώρα.

Όπως δήλωσε ο Δελούκας, «οι νέες γενετικές παραλλαγές που βρήκαμε, είναι σπάνιες στον πληθυσμό, όμως οι μεγάλες επιπτώσεις τους στο ανθρώπινο ύψος παρέχουν σημαντικές νέες γνώσεις για την ανάπτυξη του ανθρώπινου σκελετού. Τα γονίδια που εντοπίσαμε, θα μας βοηθήσουν να προβλέπουμε τον κίνδυνο ενός ανθρώπου να αναπτύξει ορισμένες αναπτυξιακές διαταραχές. Υπάρχει ακόμη η ελπίδα ότι μια μέρα μπορεί να μπορέσουμε να χρησιμοποιήσουμε αυτή τη γνώση για να αναπτύξουμε μια ιατρική προσέγγιση ακριβείας, όσον αφορά την αντιμετώπιση των αναπτυξιακών διαταραχών».

«Τα ευρήματά μας δείχνουν ότι η γενετική μας προσέγγιση φέρνει αποτελέσματα. Μπορούμε τώρα να αρχίσουμε να εντοπίζουμε παρόμοιες γενετικές παραλλαγές, που μπορεί να επηρεάζουν τον κίνδυνο ανάπτυξης κοινών ασθενειών όπως ο διαβήτης, ο καρκίνος, η σχιζοφρένεια και η καρδιοπάθεια» πρόσθεσε.

Μεταξύ άλλων, βρέθηκε ένα γονίδιο (STC2), μια παραλλαγή του οποίου υπάρχει μόνο σε έναν άνθρωπο στους χίλιους και η οποία κάνει κάποιον ένα έως δύο εκατοστά πιο ψηλό. Η μελέτη του εν λόγω γονιδίου μπορεί να βοηθήσει μελλοντικά στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για τα παιδιά με ανεπαρκή ανάπτυξη, μια διαταραχή που αφορά το 3% έως 5% των παιδιών.

Από ελληνικής πλευράς, στη γενετική έρευνα σημαντική συμβολή είχε η Ειρήνη Μαρούλη (επίσης του Πανεπιστημίου Queen Mary), η οποία ήταν η πρώτη συγγραφέας της μελέτης. Συμμετείχαν επίσης η Σταυρούλα Κανόνη και η Ιωάννα Ντάλλα (και οι δύο της Ιατρικής Σχολής του Queen Mary), ο επιδημιολόγος Φώτης Δρένος του University College του Λονδίνου, o Ευάγγελος Ευαγγέλου του Τμήματος Επιδημιολογίας και Βιοστατιστικής της Σχολής Δημόσιας Υγείας του Imperial College του Λονδίνου, η Ελευθερία Ζεγκίνη του Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger Institute του Κέμπριτζ, ο Γιώργος Δεδούσης και η Αλίκη-Ελένη Φαρμάκη της Σχολή Επιστημών Υγείας του Χαροκοπείου Πανεπιστημίου, η Μαρία Καραλευθέρη του Ιατρικού Κέντρου Εχίνου και ο Εμμανούλ Τσαφαντάκης του Ιατρικού Κέντρου Ανωγείων.