LATEST NEWS
 
Life /Υγεία Δημοσίευση: 04 Δεκεμβρίου 2017 00:02

Προγενετικό τεστ DNA ανιχνεύει το σύνδρομο Down και άλλες διαταραχές

Επιστήμονες ανέπτυξαν ένα προγεννητικό τεστ DNA για το σύνδρομο Down, που είναι πιο ασφαλές και αποτελεσματικό από αυτό που χρησιμοποιείται σήμερα.

Έγκυος - Εγκυμοσύνη

Το νέο γενετικό τεστ (reflex DNA screening), που είναι λιγότερο στρεσογόνο για τις μητέρες, γίνεται περίπου στην 11η εβδομάδα της κύησης και παρέχει λιγότερα ψευδώς θετικά αποτελέσματα σε σχέση με το υπάρχον τεστ.

Μπορεί επίσης να αξιοποιηθεί για την έγκαιρη διάγνωση δύο άλλων σοβαρών αλλά σπανιότερων χρωμοσωμικών παθήσεων (τρισωμιών), των συνδρόμων Έντουαρντς και Πατάου, που προκαλούνται από την ύπαρξη ενός πρόσθετου χρωμοσώματος στα κύτταρα του εμβρύου.

Οι ερευνητές του Ινστιτούτου Προληπτικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή Σερ Νίκολας Γουόλντ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής ιατρικής Genetics in Medicine, δοκίμασαν το τεστ σε πέντε μαιευτικές κλινικές, σε πάνω από 22.800 γυναίκες. Από αυτές, το 11% έκαναν το νέο τεστ DNA.

Διαπιστώθηκε ότι το νέο τεστ είχε ποσοστό διαγνωστικής ακρίβειας 95% στην ανίχνευση των τριών χρωμοσωμικών διαταραχών, έναντι 81% του υφισταμένου τεστ.

Το ποσοστό των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων του νέου τεστ ήταν μόνο 0,02% ή δύο περιστατικά στα χίλια, έναντι 2,42% του υπάρχοντος τεστ (τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα παραπλανούν ότι υπάρχει μια πάθηση, χωρίς αυτό να συμβαίνει στην πραγματικότητα).

Σήμερα, η διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν και των άλλων δύο χρωμοσωμικών διαταραχών γίνεται με ένα συνδυασμό τεστ αίματος και εξέτασης υπερήχου μεταξύ της δέκατης και της 14ης εβδομάδας της κύησης. Αν -λαμβάνοντας υπόψη και την ηλικία της μητέρας- εκτιμηθεί ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για το μωρό (πάνω από μία πιθανότητα στις 150), ακολουθεί για επιβεβαίωση ένα επεμβατικό τεστ αμνιοκέντησης ή λήψης τροφοβλάστης.

Το νέο τεστ σε πρώτη φάση χρησιμοποιεί τον ίδιο συνδυασμό τεστ αίματος και υπερήχου. Αν ο κίνδυνος εκτιμηθεί ότι είναι πάνω από μία πιθανότητα στις 800, τότε το ίδιο αίμα της εγκύου στέλνεται για ανάλυση DNA.

Το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Βρετανίας, σύμφωνα με τη «Γκάρντιαν», σκοπεύει να εισάγει το νέο τεστ από το 2018 για τις γυναίκες εκείνες που θεωρούνται υψηλού κινδύνου για κάποια από τις τρεις χρωμοσωμικές παθήσεις (γνωστές και ως τρισωμίες 21, 18, and 13).

Ο δρ Γουόλντ δήλωσε ότι το νέο τεστ θα μπορούσε μελλοντικά να υιοθετηθεί από τα νοσοκομεία όλου του κόσμου, εφόσον διαθέτουν εργαστήρια που κάνουν αναλύσεις DNA.

Pοή στη κατηγορία: Ειδήσεις
Έρευνα: ”ύποπτη” η αερόβια άσκηση για εξάπλωση του κορονοϊού στα γυμναστήρια16:20“The Batmobile Documentary”: Το ντοκιμαντέρ για το αυτοκίνητο του Batman16:08Η Κάτια Δανδουλάκη αποκαλύπτει τις εξελίξεις στις “Άγριες Μέλισσες” (βίντεο)15:55Καταδρομική επίθεση σε σούπερ μάρκετ (εικόνα) 15:43“Ενώπιος Ενωπίω”: ο Γιώργος Νταλάρας μιλά για όλα στον Νίκο Χατζηνικολάου15:30Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καπνίσματος15:18Δαρζέντας στον ΑΝΤ1: Η Σαντορίνη είναι έτοιμη να υποδεχθεί τους τουρίστες (βίντεο)15:06Μήνυμα Μητσοτάκη για Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καπνίσματος14:54Μαλακάσα: Χημικά και τραυματισμοί στην διαμαρτυρία κατά των δομών 14:42Σίγουρος ο Μπερτομέου ότι ο Παναθηναϊκός θα συνεχίσει στην Euroleague14:30Αγέλη σκύλων επιτέθηκε σε 14χρονο 14:17Κορονοϊός - Ισπανία: Παράταση δυο εβδομάδων στην καραντίνα14:05“Still Standing Golden Edition”: Τρίτο επετειακό επεισόδιο την Κυριακή (βίντεο)13:52Τουρκία: Απειλές για “τα παιδιά του Βυζαντίου”13:38Στα “λευκά” από το χαλάζι η Ξάνθη (εικόνες)13:25Ξενοδοχεία: Τα υγειονομικά πρωτόκολλα και τι προβλέπουν13:12“Έσπειρε” τον τρόμο ληστής με… τσεκούρι 12:58Δένδιας για τουρκικές προκλήσεις: Η Ελλάδα είναι έτοιμη για κάθε ενδεχόμενο12:46Τραγωδία από φωτιά σε διαμέρισμα12:33Κικίλιας: Διπλάσιες οι προσλήψεις στο ΕΣΥ, οι 687 στα νησιά μας12:21
00:00:21"ΠΟΛΙΟΡΚΙΑ": Το τρέιλερ της ταινίας22-03-2019 07:44 
00:21:33 
Η Νάταλι Θάνου στο "The 2Night Show"22-03-2019 06:54
00:07:56 
Ο Γ. Μαυρίδης ζητά τη γνώμη του κοινού για να κατέβει υποψήφιος22-03-2019 10:45
00:42:23 
Ο Σάκης Κεχαγιόγλου στο "The 2Night Show"22-03-2019 06:51
00:17:11 
Ο Δημ. Μακρυνιώτης ετοιμάζει τα πιο νόστιμα αφράτα εκλέρ22-03-2019 12:34
00:24:45 
Ο Μιχ. Ιατρόπουλος στο "The 2Night Show"22-03-2019 06:51
00:17:02 
Μακαρόνια στο φούρνο με μανιτάρια από τον Βασ. Καλλίδη22-03-2019 12:05
00:01:29 
Η Met Opera παρουσιάζει την επική «Βαλκυρία» του Βάγκνερ 21-03-2019 20:47
00:08:07 
Ο Γιώργος Μαργαρίτης στο Πρωινό22-03-2019 11:04
00:10:56 
Νηστίσιμη τούρτα με σοκολάτα και ταχίνι από τον Δημήτρη Μακρυνιώτη20-03-2019 12:56
00:11:33 
Η Νατάσα Μποφίλιου αποκαλύπτεται στο “Πρωινό”20-03-2019 12:25
00:12:15 
Κάρρυ λαχανικών με μπασμάτι από τον Βασίλη Καλλίδη20-03-2019 11:54
00:08:22 
Η Λάουρα Νάργες, ο Μιχάλης Μουρούτσος και η αιτία του χωρισμού20-03-2019 11:18
00:02:12 
“Άναψε φωτιές” η Κόνυ Μεταξά με την φωτογράφιση της20-03-2019 11:12
00:04:40 
Ο Τόλης Βοσκόπουλος τραγουδάει μαζί με την κόρη του επί σκηνής και...“λιώνει”!19-03-2019 11:38
00:09:57 
Γιώργος Αγγελόπουλος: Είμαι αυτοδίδακτος ακόμα και στα... κορίτσια!19-03-2019 11:44
00:00:31 
Η Μπάρμπαρα Πάλβιν είναι ο νέος Άγγελος της Victoria’s Secret18-03-2019 12:13
BlogsΔεν υπάρχει περιεχόμενο