LATEST NEWS
 
Life /Υγεία Δημοσίευση: 04 Δεκεμβρίου 2017 00:02

Προγενετικό τεστ DNA ανιχνεύει το σύνδρομο Down και άλλες διαταραχές

Επιστήμονες ανέπτυξαν ένα προγεννητικό τεστ DNA για το σύνδρομο Down, που είναι πιο ασφαλές και αποτελεσματικό από αυτό που χρησιμοποιείται σήμερα.

Έγκυος - Εγκυμοσύνη

Το νέο γενετικό τεστ (reflex DNA screening), που είναι λιγότερο στρεσογόνο για τις μητέρες, γίνεται περίπου στην 11η εβδομάδα της κύησης και παρέχει λιγότερα ψευδώς θετικά αποτελέσματα σε σχέση με το υπάρχον τεστ.

Μπορεί επίσης να αξιοποιηθεί για την έγκαιρη διάγνωση δύο άλλων σοβαρών αλλά σπανιότερων χρωμοσωμικών παθήσεων (τρισωμιών), των συνδρόμων Έντουαρντς και Πατάου, που προκαλούνται από την ύπαρξη ενός πρόσθετου χρωμοσώματος στα κύτταρα του εμβρύου.

Οι ερευνητές του Ινστιτούτου Προληπτικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή Σερ Νίκολας Γουόλντ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής ιατρικής Genetics in Medicine, δοκίμασαν το τεστ σε πέντε μαιευτικές κλινικές, σε πάνω από 22.800 γυναίκες. Από αυτές, το 11% έκαναν το νέο τεστ DNA.

Διαπιστώθηκε ότι το νέο τεστ είχε ποσοστό διαγνωστικής ακρίβειας 95% στην ανίχνευση των τριών χρωμοσωμικών διαταραχών, έναντι 81% του υφισταμένου τεστ.

Το ποσοστό των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων του νέου τεστ ήταν μόνο 0,02% ή δύο περιστατικά στα χίλια, έναντι 2,42% του υπάρχοντος τεστ (τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα παραπλανούν ότι υπάρχει μια πάθηση, χωρίς αυτό να συμβαίνει στην πραγματικότητα).

Σήμερα, η διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν και των άλλων δύο χρωμοσωμικών διαταραχών γίνεται με ένα συνδυασμό τεστ αίματος και εξέτασης υπερήχου μεταξύ της δέκατης και της 14ης εβδομάδας της κύησης. Αν -λαμβάνοντας υπόψη και την ηλικία της μητέρας- εκτιμηθεί ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για το μωρό (πάνω από μία πιθανότητα στις 150), ακολουθεί για επιβεβαίωση ένα επεμβατικό τεστ αμνιοκέντησης ή λήψης τροφοβλάστης.

Το νέο τεστ σε πρώτη φάση χρησιμοποιεί τον ίδιο συνδυασμό τεστ αίματος και υπερήχου. Αν ο κίνδυνος εκτιμηθεί ότι είναι πάνω από μία πιθανότητα στις 800, τότε το ίδιο αίμα της εγκύου στέλνεται για ανάλυση DNA.

Το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Βρετανίας, σύμφωνα με τη «Γκάρντιαν», σκοπεύει να εισάγει το νέο τεστ από το 2018 για τις γυναίκες εκείνες που θεωρούνται υψηλού κινδύνου για κάποια από τις τρεις χρωμοσωμικές παθήσεις (γνωστές και ως τρισωμίες 21, 18, and 13).

Ο δρ Γουόλντ δήλωσε ότι το νέο τεστ θα μπορούσε μελλοντικά να υιοθετηθεί από τα νοσοκομεία όλου του κόσμου, εφόσον διαθέτουν εργαστήρια που κάνουν αναλύσεις DNA.

Pοή στη κατηγορία: Ειδήσεις
“Έσπασε τα κοντέρ” στο Instagram η Τζένιφερ Άνιστον23:59Χριστουγεννιάτικο δέντρο με 3000 Swarovski (βίντεο)23:48Κοντοσούβλι στο φούρνο από τον Βασίλη Καλλίδη23:37Τσίπρας: η μεσαία τάξη σύντομα θα συνειδητοποιήσει τη κοροϊδία του Μητσοτάκη23:24Κατάληψη στο δελτίο ειδήσεων της “Νέας Τηλεόρασης” (εικόνες)23:10Παράσταση έδωσε ο Ολυμπιακός στο Βερολίνο22:56Δημοσκόπηση: διψήφιο προβάδισμα για τη ΝΔ22:43“Το Πρωινό” στο backstage του Final 4 (βίντεο)22:30Στέιτ Ντιπάρτμεντ προς Άγκυρα: ξεφορτωθείτε τους S-40022:17Ο Μέμος Μπεγνής για το θέατρο, τη γιαγιά του, τη μαϊμού της και τον Σταμάτη Φασουλή (βίντεο)22:03“Άλμα” κερδών στο 9μηνο για την Εθνική Τράπεζα21:50Κατερίνη: “ήταν δυστύχημα” λέει στον ΑΝΤ1 ο άντρας που έχασε γυναίκα και κόρη (βίντεο)21:37Αντικαπνιστικός νόμος: “Φωτιά” έχει πάρει το 114221:24Θύματα χάκερς εκατομμύρια χρήστες κινητών τηλεφώνων (βίντεο)21:11Eurobank: Καθαρά κέρδη 149 εκατ. ευρώ στο 9μηνο20:58Δήμαρχος Ανατολικής Σάμου στον ΑΝΤ1: κάνω έκκληση στον Πρωθυπουργό να παρέμβει (βίντεο)20:45Παγκόσμιο Κύπελλο: πέρασε στον τελικό ο Πετρούνιας20:32Ο Καθηγητής Διεθνών Σχέσεων, Κώστας Υφαντής, στον ΑΝΤ1 για τα επεισόδια στο Πάντειο (βίντεο) 20:19Παναγιώτης - Ραφαήλ: ολοκληρώθηκε η θεραπεία20:06ΣΥΡΙΖΑ για Προϋπολογισμό: Ιδεοληπτικά νεοφιλελεύθερη η ΝΔ19:53
00:00:21"ΠΟΛΙΟΡΚΙΑ": Το τρέιλερ της ταινίας22-03-2019 07:44 
00:21:33 
Η Νάταλι Θάνου στο "The 2Night Show"22-03-2019 06:54
00:07:56 
Ο Γ. Μαυρίδης ζητά τη γνώμη του κοινού για να κατέβει υποψήφιος22-03-2019 10:45
00:42:23 
Ο Σάκης Κεχαγιόγλου στο "The 2Night Show"22-03-2019 06:51
00:17:11 
Ο Δημ. Μακρυνιώτης ετοιμάζει τα πιο νόστιμα αφράτα εκλέρ22-03-2019 12:34
00:24:45 
Ο Μιχ. Ιατρόπουλος στο "The 2Night Show"22-03-2019 06:51
00:17:02 
Μακαρόνια στο φούρνο με μανιτάρια από τον Βασ. Καλλίδη22-03-2019 12:05
00:01:29 
Η Met Opera παρουσιάζει την επική «Βαλκυρία» του Βάγκνερ 21-03-2019 20:47
00:08:07 
Ο Γιώργος Μαργαρίτης στο Πρωινό22-03-2019 11:04
00:10:56 
Νηστίσιμη τούρτα με σοκολάτα και ταχίνι από τον Δημήτρη Μακρυνιώτη20-03-2019 12:56
00:11:33 
Η Νατάσα Μποφίλιου αποκαλύπτεται στο “Πρωινό”20-03-2019 12:25
00:12:15 
Κάρρυ λαχανικών με μπασμάτι από τον Βασίλη Καλλίδη20-03-2019 11:54
00:08:22 
Η Λάουρα Νάργες, ο Μιχάλης Μουρούτσος και η αιτία του χωρισμού20-03-2019 11:18
00:02:12 
“Άναψε φωτιές” η Κόνυ Μεταξά με την φωτογράφιση της20-03-2019 11:12
00:04:40 
Ο Τόλης Βοσκόπουλος τραγουδάει μαζί με την κόρη του επί σκηνής και...“λιώνει”!19-03-2019 11:38
00:09:57 
Γιώργος Αγγελόπουλος: Είμαι αυτοδίδακτος ακόμα και στα... κορίτσια!19-03-2019 11:44
00:00:31 
Η Μπάρμπαρα Πάλβιν είναι ο νέος Άγγελος της Victoria’s Secret18-03-2019 12:13
BlogsΔεν υπάρχει περιεχόμενο