LATEST NEWS
 
Life /Υγεία Δημοσίευση: 04 Δεκεμβρίου 2017 00:02

Προγενετικό τεστ DNA ανιχνεύει το σύνδρομο Down και άλλες διαταραχές

Επιστήμονες ανέπτυξαν ένα προγεννητικό τεστ DNA για το σύνδρομο Down, που είναι πιο ασφαλές και αποτελεσματικό από αυτό που χρησιμοποιείται σήμερα.

Έγκυος - Εγκυμοσύνη

Το νέο γενετικό τεστ (reflex DNA screening), που είναι λιγότερο στρεσογόνο για τις μητέρες, γίνεται περίπου στην 11η εβδομάδα της κύησης και παρέχει λιγότερα ψευδώς θετικά αποτελέσματα σε σχέση με το υπάρχον τεστ.

Μπορεί επίσης να αξιοποιηθεί για την έγκαιρη διάγνωση δύο άλλων σοβαρών αλλά σπανιότερων χρωμοσωμικών παθήσεων (τρισωμιών), των συνδρόμων Έντουαρντς και Πατάου, που προκαλούνται από την ύπαρξη ενός πρόσθετου χρωμοσώματος στα κύτταρα του εμβρύου.

Οι ερευνητές του Ινστιτούτου Προληπτικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή Σερ Νίκολας Γουόλντ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής ιατρικής Genetics in Medicine, δοκίμασαν το τεστ σε πέντε μαιευτικές κλινικές, σε πάνω από 22.800 γυναίκες. Από αυτές, το 11% έκαναν το νέο τεστ DNA.

Διαπιστώθηκε ότι το νέο τεστ είχε ποσοστό διαγνωστικής ακρίβειας 95% στην ανίχνευση των τριών χρωμοσωμικών διαταραχών, έναντι 81% του υφισταμένου τεστ.

Το ποσοστό των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων του νέου τεστ ήταν μόνο 0,02% ή δύο περιστατικά στα χίλια, έναντι 2,42% του υπάρχοντος τεστ (τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα παραπλανούν ότι υπάρχει μια πάθηση, χωρίς αυτό να συμβαίνει στην πραγματικότητα).

Σήμερα, η διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν και των άλλων δύο χρωμοσωμικών διαταραχών γίνεται με ένα συνδυασμό τεστ αίματος και εξέτασης υπερήχου μεταξύ της δέκατης και της 14ης εβδομάδας της κύησης. Αν -λαμβάνοντας υπόψη και την ηλικία της μητέρας- εκτιμηθεί ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για το μωρό (πάνω από μία πιθανότητα στις 150), ακολουθεί για επιβεβαίωση ένα επεμβατικό τεστ αμνιοκέντησης ή λήψης τροφοβλάστης.

Το νέο τεστ σε πρώτη φάση χρησιμοποιεί τον ίδιο συνδυασμό τεστ αίματος και υπερήχου. Αν ο κίνδυνος εκτιμηθεί ότι είναι πάνω από μία πιθανότητα στις 800, τότε το ίδιο αίμα της εγκύου στέλνεται για ανάλυση DNA.

Το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Βρετανίας, σύμφωνα με τη «Γκάρντιαν», σκοπεύει να εισάγει το νέο τεστ από το 2018 για τις γυναίκες εκείνες που θεωρούνται υψηλού κινδύνου για κάποια από τις τρεις χρωμοσωμικές παθήσεις (γνωστές και ως τρισωμίες 21, 18, and 13).

Ο δρ Γουόλντ δήλωσε ότι το νέο τεστ θα μπορούσε μελλοντικά να υιοθετηθεί από τα νοσοκομεία όλου του κόσμου, εφόσον διαθέτουν εργαστήρια που κάνουν αναλύσεις DNA.

Pοή στη κατηγορία: Ειδήσεις
Σέρρες: Φωτιά σε χώρο εργοστασίου ξυλείας16:46Χανιά: Έχασε τη μάχη με τη ζωή η 34χρονη που διασκέδαζε σε νυχτερινό μαγαζί16:28ΑΑΔΕ: Στη "σέντρα" οι μεγαλοοφειλέτες (βίντεο)16:14Λάρισα: Αυτοκίνητο προσέκρουσε σε πυροσβεστικό όχημα15:59Ρόδος: Σύλληψη υπερήλικα για προσβολή γενετήσιας αξιοπρέπειας ανηλίκου 15:44Τουρκία: Ανησυχία για διαδοχικούς σεισμούς στην Προύσα15:29Λαύριο: Συνελήφθη Τούρκος για τον βιασμό γυναίκας σε παραλία15:14Σμύρνη: Ανεξέλεγκτες οι πυρκαγιές - Δεκάδες συλλήψεις για εμπρησμό15:00Έρευνα ΑΝΤ1: "Χρυσάφι" οι θέσεις πάρκινγκ - Πόσο κοστίζουν στο κέντρο της Αθήνας 14:43Σάμος: Άγριος ξυλοδαρμός 19χρονου - Νοσηλεύεται με κάταγμα κρανίου (βίντεο)14:31Μαρινάκης: Οι πολιτικές της κυβέρνησης αποδίδουν καρπούς14:17Υψηλός κίνδυνος πυρκαγιάς: Κίτρινος συναγερμός σε 23 περιοχές14:04ΟΠΕΚΕΠΕ - Αποκάλυψη ΑΝΤ1: Νέοι διάλογοι στελεχών και αγροτών στο φως13:53Ψηφιακό Πελατολόγιο: Απεργία διαρκείας ξεκινούν τα συνεργεία αυτοκινήτων (εικόνες)13:39Νομοθετική ρύθμιση λύνει το πρόβλημα δόμησης για οικισμούς με λιγότερους από 2.000 κατοίκους13:26Τραγωδία στη Λάρισα: Πέθανε η 18χρονη που είχε καταρρεύσει σε γυμναστήριο13:12Πειραιάς: Συνελήφθησαν ανήλικοι με "γκάμα" ναρκωτικών σε σακίδιο12:59Πως να προστατέψεις το αυτοκίνητο σου από τον ήλιο;12:45Μεταναστευτικό - Μητσοτάκης: Θα διασφαλίσουμε ότι τα σκάφη δεν θα αναχωρούν καν από τις ακτές της Λιβύης (εικόνες)12:31Μεσολόγγι: Ομόφωνα ένοχος ο κρεοπώλης για τη δολοφονία του Μπάμπη Κούτσικου 12:15
00:00:21"ΠΟΛΙΟΡΚΙΑ": Το τρέιλερ της ταινίας22-03-2019 07:44 
00:21:33 
Η Νάταλι Θάνου στο "The 2Night Show"22-03-2019 06:54
00:07:56 
Ο Γ. Μαυρίδης ζητά τη γνώμη του κοινού για να κατέβει υποψήφιος22-03-2019 10:45
00:42:23 
Ο Σάκης Κεχαγιόγλου στο "The 2Night Show"22-03-2019 06:51
00:17:11 
Ο Δημ. Μακρυνιώτης ετοιμάζει τα πιο νόστιμα αφράτα εκλέρ22-03-2019 12:34
00:24:45 
Ο Μιχ. Ιατρόπουλος στο "The 2Night Show"22-03-2019 06:51
00:17:02 
Μακαρόνια στο φούρνο με μανιτάρια από τον Βασ. Καλλίδη22-03-2019 12:05
00:01:29 
Η Met Opera παρουσιάζει την επική «Βαλκυρία» του Βάγκνερ 21-03-2019 20:47
00:08:07 
Ο Γιώργος Μαργαρίτης στο Πρωινό22-03-2019 11:04
00:10:56 
Νηστίσιμη τούρτα με σοκολάτα και ταχίνι από τον Δημήτρη Μακρυνιώτη20-03-2019 12:56
00:11:33 
Η Νατάσα Μποφίλιου αποκαλύπτεται στο “Πρωινό”20-03-2019 12:25
00:12:15 
Κάρρυ λαχανικών με μπασμάτι από τον Βασίλη Καλλίδη20-03-2019 11:54
00:08:22 
Η Λάουρα Νάργες, ο Μιχάλης Μουρούτσος και η αιτία του χωρισμού20-03-2019 11:18
00:02:12 
“Άναψε φωτιές” η Κόνυ Μεταξά με την φωτογράφιση της20-03-2019 11:12
00:04:40 
Ο Τόλης Βοσκόπουλος τραγουδάει μαζί με την κόρη του επί σκηνής και...“λιώνει”!19-03-2019 11:38
00:09:57 
Γιώργος Αγγελόπουλος: Είμαι αυτοδίδακτος ακόμα και στα... κορίτσια!19-03-2019 11:44
00:00:31 
Η Μπάρμπαρα Πάλβιν είναι ο νέος Άγγελος της Victoria’s Secret18-03-2019 12:13
BlogsΔεν υπάρχει περιεχόμενο