Τι είναι ο αυτισμός με απλά λόγια

Ο αυτισμός είναι μία εκ γενετής, δια βίου, νευροαναπτυξιακή διαταραχή η οποία επηρεάζει πολλές και σημαντικές πτυχές της λειτουργικότητας του ατόμου. Τα πρώτα συμπτώματα κάνουν την εμφάνισή τους νωρίς, από τη βρεφική κιόλας ηλικία, αν και τα περισσότερα παιδιά θα λάβουν διάγνωση από τα 3^α έως τα 5^α γενέθλια τους. Κάποια, ίσως και ακόμη πιο αργά.

Ας φανταστούμε τον ανθρώπινο εγκέφαλο σαν την πλακέτα ενός ηλεκτρονικού υπολογιστή. Αποτελείται από πολλά και περίπλοκα κυκλώματα, τα οποία «αλληλεπιδρούν» και συνεργάζονται προκειμένου ο υπολογιστής να λειτουργεί ορθά. Αν κάποια «βλάβη» συμβεί στις συνδέσεις, ο υπολογιστής χάνει λειτουργίες και αν η βλάβη είναι μεγάλη ή περιλαμβάνει αρκετά κυκλώματα και συνδέσεις, τότε ο υπολογιστής μπορεί να σταματήσει να δουλεύει. Έτσι και ο ανθρώπινος εγκέφαλος, η «ορθή» του λειτουργία εξαρτάται από τον πολλαπλασιασμό των νευρώνων, τις συνδέσεις μεταξύ τους και το «κλάδεμα» των ανενεργών ή άχρηστων συνδέσεων, που ξεκινά ενδομητρίως και συνεχίζεται κατά τα πρώτα χρόνια ζωής ενός ατόμου. Αν κάποιος παράγοντας, όπως ένα μικρόβιο, ένα στρεσογόνο ερέθισμα, μία χημική ουσία, ή ένα φάρμακο, επιδράσει στο εξαιρετικά σημαντικό αυτό διάστημα τη συναπτογένεση, τότε ο εγκέφαλος του ατόμου «λειτουργεί» και αντιλαμβάνεται τον κόσμο με διαφορετικό τρόπο.

Με δεδομένο ότι οι συνδυασμοί είναι ατελείωτοι, δεν υπάρχει «το τυπικό παιδί» με αυτισμό. Το κάθε παιδί είναι διαφορετικό, με ξεχωριστές ιδιαιτερότητες, δυνατότητες και ανάγκες, με αποτέλεσμα να μιλάμε για φάσμα νευροαναπτυξιακής διαταραχής και όχι για μια μεμονωμένη οντότητα.

Έτσι τα άτομα με διαταραχή αυτιστικού φάσματος, μπορεί να εμφανίζουν λειτουργικά και ποιοτικά ελλείμματα σε κοινωνικό, επικοινωνιακό, γνωστικό, συναισθηματικό, αισθητηριακό και συμπεριφορικό επίπεδο. Με απλά λόγια, αντιλαμβάνονται τον κόσμο και λειτουργούν με διαφορετικό τρόπο μέσα σε αυτόν. Συχνά, ο αυτισμός συνυπάρχει με άλλες νευροαναπτυξιακές και ψυχικές διαταραχές, όπως είναι η ελλειμματική προσοχή και η υπερκινητικότητα, η νοητική υστέρηση, τα προβλήματα συμπεριφοράς και συναισθήματος, η διαταραχή κινητικού συντονισμού, οι διαταραχές αισθητηριακής ρύθμισης κα.

Με την έγκαιρη αναγνώριση των συμπτωμάτων και την έγκαιρη, κατάλληλη θεραπευτική παρέμβαση, τα περισσότερα άτομα βελτιώνουν σε σημαντικό βαθμό την λειτουργικότητα τους, εντάσσονται και προσφέρουν στο κοινωνικό σύνολο, αναπτύσσουν σχέσεις, φιλίες, ολοκληρώνουν την εκπαίδευση τους, εργάζονται και δημιουργούν οικογένεια. Εάν η θεραπευτική, συμπεριφορική παρέμβαση δεν εφαρμοστεί στο σωστό χρονικό παράθυρο ή δεν εφαρμοστεί για το κατάλληλο χρονικό διάστημα ή σε κάποιες περιπτώσεις δεν εφαρμοστεί καθόλου, πολλά από τα άτομα αυτά δε θα καταφέρουν να αποκαταστήσουν τα λειτουργικά τους ελλείμματα, ενώ κάποια από αυτά θα εγκαταλείψουν το σχολείο, θα απομονωθούν κοινωνικά, θα αναπτύξουν κοινωνικό άγχος, φοβίες, ιδεοψυχαναγκασμούς, κατάθλιψη και άλλα σοβαρότερα ψυχικά νοσήματα, κατά την ενήλικο ζωή.

Αλλά ποια είναι τα συμπτώματα που πρέπει να θορυβήσουν τους γονείς προκειμένου να αναζητήσουν τη βοήθεια του ειδικού; Όταν ένα παιδί καθυστερεί να κατακτήσει τα αναπτυξιακά του ορόσημα, πχ. καθυστερήσει να μιλήσει ή να περπατήσει κατά το 1^ο έτος ζωής, εμφανίσει ελλείμματα ή αδεξιότητα στον τρόπο που επικοινωνεί σε κοινωνικό επίπεδο, δεν γυρίζει στο όνομά του, δεν δείχνει με το δείκτη αντικείμενα, δεν εκτελεί εντολή, δεν δείχνει ενδιαφέρον για τα άλλα παιδιά, απομονώνεται, όταν εμφανίζει στερεότυπες, μονότονες ενασχολήσεις και κινήσεις, όταν εμφανίζει τελετουργίες, ρουτίνες, εμμονές, ιδιαίτερα ενδιαφέροντα, αισθητηριακά ελλείμματα, υπερβολική μη αναμενόμενη αντίδραση στα ερεθίσματα, τροφική επιλεκτικότητα ή σημαντικά προβλήματα συμπεριφοράς και συναισθήματος, τότε θα πρέπει να αναζητηθεί η γνώμη του ειδικού αναπτυξιακού παιδιάτρου.

Φάρμακο για τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος δυστυχώς δεν υπάρχει. Παρά το γεγονός ότι καθημερινά ξεφυτρώνουν νέες θεωρίες, προτάσεις και «θεραπευτικές» ιδέες, χωρίς επιστημονικό υπόβαθρο, η μόνη έως σήμερα βιβλιογραφικά και επιστημονικά τεκμηριωμένη θεραπευτική παρέμβαση είναι τα προγράμματα τροποποίησης της συμπεριφοράς. Η έγκαιρη διάγνωση και η πρώιμη παρέμβαση είναι το κλειδί, που θα μπορέσει να ανοίξει την πόρτα της θεραπευτικής οδού για τα άτομα με αυτισμό. Τα προγράμματα πρέπει να είναι εξατομικευμένα και κατάλληλα προσαρμοσμένα στις ξεχωριστές θεραπευτικές ανάγκες του κάθε ατόμου, μιας και υπάρχουν άτομα με αυτισμό που δεν μιλούν, απομονώνονται κοινωνικά, δεν αυτοϋπηρετούνται και εμφανίζουν σημαντικά προβλήματα συμπεριφοράς, αλλά και από την άλλη πλευρά, υπάρχουν άτομα με αυτισμό υψηλής λειτουργικότητας, με εξαιρετικά πλούσιο λεξιλόγιο, ιδιαίτερα ενδιαφέροντα, στοιχεία χαρισματικότητας, που χρήζουν ενίσχυσης σε κοινωνικές δεξιότητες.

Τα τελευταία χρόνια, αυξάνεται σημαντικά το ποσοστό των ατόμων που πληρούν τα διαγνωστικά κριτήρια για να λάβουν διάγνωση. Πλέον, σύμφωνα με στοιχεία του CDC, το 2020, 1 στα 36 άτομα λαμβάνει διάγνωση αυτισμού στην Αμερική, με τα αγόρια να υπερτερούν σημαντικά από τα κορίτσια. Αυτό, παρότι αρχικά φέρνει σημαντική αναστάτωση στο περιβάλλον του ατόμου, παράλληλα προσφέρει την ευκαιρία για την έγκαιρη λειτουργικής αποκατάστασης των κοινωνικών, γνωστικών και συμπεριφορικών ελλειμμάτων τους και την ομαλή ένταξη τους στην εκπαιδευτική διαδικασία και στο κοινωνικό σύνολο.

Ο πρώτος σταθμός για την οικογένεια που έχει ερωτήματα σε σχέση με την ανάπτυξη του παιδιού είναι ο παιδίατρος. Αυτός είναι που θα ακούσει με προσοχή την αγωνία των γονέων, θα αναγνωρίσει πιθανά ελλείμματα στην ανάπτυξη και θα παραπέμψει στον αναπτυξιολόγο τα παιδία που είναι υψηλού κινδύνου να εμφανίσουν νευροαναπτυξιακές διαταραχές, για περαιτέρω διερεύνηση. Και αυτό που δεν πρέπει ποτέ να ξεχνάμε είναι ότι όσο γρηγορότερα ζητήσουμε βοήθεια και μιλήσουμε για τις ανησυχίες μας στο ειδικό, τόσο το καλύτερο! Ενημερωθείτε, συζητήστε με τον Παιδίατρο σας οτιδήποτε σας απασχολεί και παράλληλα ζητήστε εξειδικευμένη βοήθεια.

*Αρθρο της Δέσποινας Μπαστάκη, Αναπτυξιακής Παιδιάτρου, Υπεύθυνης Αναπτυξιολογικού Ιατρείου, ΜΗΤΕΡΑ