Γονίδια και αυτοανοσία

Το κοινό χαρακτηριστικό μεταξύ των αυτοάνοσων νοσημάτων είναι η βλάβη σε ιστούς και όργανα που προκύπτουν από λανθασμένη απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος, έναντι του ίδιου του οργανισμού αναγνωρίζοντας -σαν ξένα- δικά του στοιχεία και, στις περισσότερες περιπτώσεις, με διαφορετική συχνότητα προσβολής μεταξύ των φύλων.

Συνολικά, ο επιπολασμός των αυτοάνοσων νοσημάτων στον γενικό πληθυσμό είναι τουλάχιστον 5%-10%, και αποτελούν μία από τις κύριες αιτίες πρόωρης θνησιμότητας κυρίως σε νεαρές και μεσήλικες γυναίκες.

«Οι αυτοάνοσες παθήσεις είναι πολυπαραγοντικές ως προς την αιτία τους, με ένα μείγμα γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων να παίζει συχνά ρόλο. Καθώς οι πολυπαραγοντικές καταστάσεις προκαλούνται εν μέρει από γενετικούς παράγοντες, οι αυτοάνοσες παθήσεις τείνουν να εμφανίζονται σε μέλη οικογενειών.

Περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως οι ιοί ή η ηλιακή ακτινοβολία είναι δυνατόν να πυροδοτήσουν μια ανοσολογική απόκριση σε γενετικά ευαίσθητα άτομα» αναφέρει η κ. Ελένη Κομνηνού, Ρευματολόγος Διευθύντρια Κλινικής Αυτοάνοσων Ρευματικών Παθήσεων Μetropolitan General και συνεχίζει:

«Υπάρχουν τρεις κύριες ομάδες γονιδίων που πιστεύεται ότι αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης αυτοάνοσων νοσημάτων:

• Το HLA DR2 σχετίζεται θετικά με τον συστηματικό ερυθηματώδη λύκο (ΣΕΛ), τη σκλήρυνση κατά πλάκας, ενώ σχετίζεται αντιστρόφως με το σακχαρώδη διαβήτη τύπου Ι
• Το HLA DR3 συνδέεται έντονα με τη μυασθένεια Gravis, το ΣΕΛ, το διαβήτη τύπου Ι και το σύνδρομο Sjogren
• Το HLA DR4 συνδέεται στενά με το σακχαρώδη διαβήτη τύπου I, την πέμφιγα και τη ρευματοειδή αρθρίτιδα. 
  Αυτά τα γονίδια συνδέονται με διάφορα στοιχεία του ανοσοποιητικού συστήματος όπως: υποδοχείς των Τ-λεμφοκυττάρων, ανοσοσφαιρίνες και τα κύρια σύμπλοκα ιστοσυμβατότητας. 
  Οι υποδοχείς των Τ-λεμφοκυττάρων και οι ανοσοσφαιρίνες του ανοσοποιητικού συστήματος -είναι σημαντικοί για την αναγνώριση των αντιγόνων που χρειάζεται το ανοσοποιητικό σύστημα για να μπορεί να στοχεύει έναντι των οργάνων και των ιστών του σώματος.
• Ένα αξιοσημείωτο παράδειγμα είναι η συσχέτιση μεταξύ Αγκυλοποιητικής Σπονδυλίτιδας και HLA B27

«Οι βελτιωμένες αναλυτικές και πειραματικές τεχνικές δημιουργούν ελπίδες για κλινικές εφαρμογές της αυτοάνοσης γενετικής. Η καλύτερη κατανόηση των αιτιολογικών παραλλαγών που συμβάλλουν στην παθολογία της αυτοάνοσης νόσου θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων διαγνωστικών τεστ για τον κίνδυνο ασθένειας και, ίσως, βιοδεικτών για την εξέλιξη της νόσου ή τη θεραπευτική απόκριση», καταλήγει η κ. Κομνηνού.