Εξειδικευμένος Προγεννητικός Έλεγχος: Έγκαιρη διάγνωση παθήσεων και συνδρόμων μητέρας και εμβρύου

Ο Προγεννητικός Έλεγχος στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση παθήσεων και συνδρόμων μητέρας και εμβρύου, με σκοπό να εξασφαλίσει την καλή τους υγεία, αλλά επίσης να δώσει όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες στους γονείς, σχετικά με την ύπαρξη κάποιας νόσου, την πρόγνωσή της και τις πιθανές επιπτώσεις στο έμβρυο.

Η Εμβρυομητρική Ιατρική ή Ιατρική Εμβρύου, αποτελεί εκείνη την υποειδικότητα – εξειδίκευση της Μαιευτικής η οποία στον προγεννητικό έλεγχο, ελέγχει λεπτομερειακά το έμβρυο.

Ο έλεγχος γίνεται, είτε για να διαγνώσει κάποια σύνδρομα στο έμβρυο, είτε για να προλάβει πιθανά μελλοντικά προβλήματα στο έμβρυο ή στη μητέρα είτε για να θεραπεύσει με επεμβατικό τρόπο. Δηλαδή, αν για παράδειγμα το έμβρυο έχει υγρό στους πνεύμονες, οι οποίοι δεν αναπτύσσονται σωστά στη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τοποθετούμε ένα «σωληνάκι» στον θώρακα του εμβρύου, το οποίο αδειάζει αυτό το υγρό με αποτέλεσμα οι πνεύμονες να εκπτυχθούν και να συνεχιστεί φυσιολογικά η ανάπτυξή του.

Εξειδικευμένες υπερηχογραφικές εξετάσεις στην εγκυμοσύνη

Οι τρεις σοβαρές, απαραίτητες και εξειδικευμένες υπερηχογραφικές εξετάσεις γίνονται περίπου ανά τρίμηνο στην εγκυμοσύνη και είναι η Αυχενική διαφάνεια, το Β΄ Επιπέδου (αναλυτικό υπερηχογράφημα) και το έγχρωμο υπερηχογράφημα Doppler.

1^ο τρίμηνο

Το υπερηχογράφημα της Αυχενικής Διαφάνειας γίνεται από την 11^η  έως τη 14^η εβδομάδα, και μετράμε το πάχος της πτυχής του αυχένα του εμβρύου, ελέγχουμε αδρά την ανατομία του, αναζητούμε δείκτες (σημάδια) που μπορεί να υποδεικνύουν κάποιο πρόβλημα στο έμβρυο και γίνεται λήψη αίματος για τον έλεγχο ορμονών (PAPPA, free-BHCG και προαιρετικά της ορμόνης PLGF).

Με αυτόν τον τρόπο καθορίζουμε τις πιθανότητες για το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13).

Είναι απαραίτητες αυτές οι εξετάσεις, καθώς από το αποτέλεσμα κρίνεται αν η έγκυος θα πρέπει να προχωρήσει σε περαιτέρω επεμβατικό έλεγχο  με  αμνιοπαρακέντηση (ή τροφοβλάστη) ή όχι.  Επίσης, σε αυτό το υπερηχογράφημα με την ορμόνη PLGF και κάποιες  παραμέτρους, ελέγχουμε την πιθανότητα για προεκλαμψία εφόσον οι γονείς το ζητήσουν. Η προεκλαμψία είναι η πιο συχνή επιπλοκή της εγκυμοσύνης και συμβαίνει σε 1-2 ανά 20 έγκυες. Εκδηλώνεται με υπέρταση (αυξημένη αρτηριακή πίεση) στη γυναίκα στο 2^ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης συνήθως. Το αποτέλεσμα είναι το έμβρυο να μην αναπτύσσεται φυσιολογικά και σε πολλές περιπτώσεις, όταν τα φάρμακα δεν ωφελούν, χρειάζεται να παρέμβουμε και να «πάρουμε» το έμβρυο με καισαρική τομή, πρόωρα, αφού δεν τρέφεται σωστά και κινδυνεύει η ζωή του, αλλά και για να μπορέσουμε να θεραπεύσουμε την έγκυο που είναι σε κίνδυνο εκλαμψίας.

Η έγκαιρη πρόληψη της προεκλαμψίας στο υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας, μπορεί να σώσει την μητέρα αλλά και το έμβρυο απ’ όλα εκείνα τα προβλήματα που μπορεί να προκαλέσει η προωρότητα, αφού με το υπερηχογράφημα της Αυχενικής Διαφάνειας και με την εξέταση της ορμόνης PLGF στο αίμα της εγκύου, μπορούμε να προβλέψουμε την πιθανότητα εμφάνισης της Προεκλαμψίας και να μειώσουμε μέχρι και 90% την πιθανότητα εκδήλωσης της  με φάρμακα.

Επίσης, στην Αυχενική Διαφάνεια κάνουμε βασικό έλεγχο ανατομίας του εμβρύου και ελέγχουμε την πιθανότητα για πρόωρο τοκετό, με κάποιες παραμέτρους που μετράμε.

2^ο  τρίμηνο

Στο 2^ο τρίμηνο, το υπερηχογράφημα Β’ Επιπέδου γίνεται μεταξύ 20^ης  και 24^ης εβδομάδας. Ελέγχεται λεπτομερειακά η ανατομία του εμβρύου, η ανάπτυξη του και επανελέγχεται η πιθανότητα για σύνδρομο Down και πρόωρο τοκετό.

Αν υπάρχει ένδειξη ή υποψία κάποιου συνδρόμου στο έμβρυο, από την αυχενική διαφάνεια ή από το Β’ Επιπέδου, είτε ακόμα αν και οι δύο γονείς έχουν κάποιο κληρονομικό νόσημα, όπως στίγμα μεσογειακής ή κυστικής ίνωσης και θέλουν να ελέγξουν αν το παιδί τους έχει και εκείνο στίγμα ή τη νόσο, τότε συστήνεται να γίνει είτε Λήψη τροφοβλάστης στο 1^ο τρίμηνο είτε Αμνιοπαρακέντηση στο 2ο τρίμηνο για να ελέγξουμε τα χρωμοσώματα και τα γονίδια του εμβρύου.

3^ο τρίμηνο

Στο 3^ο τρίμηνο γίνεται το υπερηχογράφημα έγχρωμο Doppler στις 28-32 εβδομάδες περίπου. Ελέγχει την καλή ανάπτυξη του εμβρύου. Και πάλι γίνεται αδρός έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου, γιατί υπάρχουν προβλήματα που εκδηλώνονται μετά το 2^ο τρίμηνο. Επίσης, ελέγχεται η αιμάτωση του εμβρύου και του πλακούντα, με σκοπό εκτός από την βεβαιότητα ότι το έμβρυο τρέφεται σωστά λαμβάνοντας την απαραίτητη ποσότητα αίματος, να μπορέσουμε να προβλέψουμε και καταστάσεις, οι οποίες μπορούν να βάλουν σε κίνδυνο την ανάπτυξη του εμβρύου ή να προκαλέσουν ακόμα και εμβρυικό θάνατο.

Προβλήματα τα οποία μπορεί να έχει το έμβρυο, είτε χρωμοσωματικά, είτε γονιδιακά και διαγιγνώσκονται μόνο με αμνιοπαρακέντρηση ή τροφοβλάστη, μπορεί να υπάρχουν σε 1 ανά 70 έμβρυα. Αυτό αποτελεί μεγάλο ποσοστό, αν σκεφτούμε ότι κάνουμε αμνιοπαρακέντηση όταν η πιθανότητα για σύνδρομο Down είναι 1 προς 300 και μεγαλύτερη. Υπάρχουν βέβαια και άλλα σύνδρομα, πέρα από το γνωστό σύνδρομο Down, που δεν διαγιγνώσκονται με το υπερηχογράφημα αλλά μόνο με αμνιοπαρακέντηση ή τροφοβλάστη και βέβαια δεν σχετίζονται με την ηλικία της γυναίκας.

Είναι σημαντικό τουλάχιστον τα ειδικά υπερηχογραφήματα να γίνονται από εξειδικευμένους ιατρούς στον Προγεννητικό έλεγχο. Στόχος μας πάντα είναι να προστατεύσουμε την υγεία της μητέρας και του εμβρύου από τυχόν προβλήματα που μπορούν να παρουσιαστούν σε μια εγκυμοσύνη, να βοηθήσουμε την ομαλή εξέλιξη της κύησης και να εξασφαλίσουμε την γέννηση υγιών μωρών.

*Άρθρο του Ανδρέα Κόμη, Μαιευτήρα – Γυναικολόγου, Υπεύθυνου Τμήματος Ιατρικής Εμβρύου ΜΗΤΕΡΑ.