Σπάνιοι όγκοι: Νέες τεχνολογίες στη διάγνωση, απεικόνιση και μοριακή ανάλυση του όγκου

Ως σπάνιοι όγκοι χαρακτηρίζονται όγκοι που εμφανίζονται σε οποιαδήποτε ηλικία, φύλο ή όργανο με συχνότητα μικρότερη από 6 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα ετησίως. Αντιπροσωπεύουν περίπου το 22% όλων των καρκίνων που διαγιγνώσκονται παγκοσμίως.

Αφορούν όγκους της στοματικής κοιλότητας και του φάρυγγα, του αναπνευστικού (όγκους ρινός, έσω ωτός), του πεπτικού (όγκους πρωκτού, λεπτού εντέρου, χοληδόχου κύστης, οπισθοπεριτόναιου) και του ουρογεννητικού συστήματος (όγκους κόλπου, αιδοίου, πέους, όρχεος, ουρητήρα) καθώς και όγκους οστών και μαλακών μορίων, όγκους μαστού στους άνδρες, όγκους του οφθαλμού και του οφθαλμικού κόγχου, μεσοθηλίωμα.

Οι σπάνιοι όγκοι αποτελούν ένα δύσκολο αντικείμενο μελέτης και οι  λόγοι είναι πολυπαραγοντικοί. Καταρχήν τα δεδομένα για την αιτιοπαθογένεια των σπάνιων όγκων είναι περιορισμένα κυρίως διότι λόγω του μικρού αριθμού περιστατικών προκύπτουν   δυσκολίες τόσο κατά τη διάγνωση όσο και κατά την ιστολογική τους ταυτοποίηση. Οι σπάνιοι όγκοι χαρακτηρίζονται με βάση την παθολογοανατομική τους εξέταση και λόγω της σπανιότητας τους η πιθανότητα ερμηνευτικών σφαλμάτων παραμένει σημαντικά υψηλή, κυμαινόμενη από 25 έως 40 %, στην καθημερινή κλινική πρακτική.

Πως διαγιγνώσκονται;

Σημαντικοί παράγοντες που επηρεάζουν τη διαγνωστική ακρίβεια περιλαμβάνουν το βαθμό εξειδίκευσης, την έλλειψη εμπειρίας, τη μεταβλητότητα εντός και μεταξύ των παρατηρητών και την ανεπάρκεια του εξεταζόμενου υλικού του όγκου. Επιπλέον, παρά τη βελτίωση των θεραπευτικών επιλογών στους σπάνιους όγκους, τα ποσοστά θνησιμότητας δεν έχουν μειωθεί ακόμη.

Όλα τα ανωτέρω καθιστούν επιτακτική ανάγκη τη βελτίωση της διαγνωστικής ακρίβειας, τόσο σε παθολογοανατομικό επίπεδο όσο και σε απεικονιστικό επίπεδο, ώστε να ελαχιστοποιηθούν τα ερμηνευτικά λάθη και, ως εκ τούτου, να ληφθούν οι κατάλληλες θεραπευτικές επιλογές.

Λόγω της σπανιότητας αυτών των όγκων, και η θεραπευτική τους αντιμετώπιση τους αποτελεί δυσεπίλυτο πρόβλημα. Τα δημοσιευμένα δεδομένα σχετικά με τις βέλτιστες προσεγγίσεις για τη διάγνωση και τη θεραπεία σπάνιων όγκων είναι περιορισμένα. Παρόλο που οι μέθοδοι θεραπείας των σπάνιων καρκίνων βελτιώνονται, είναι ακόμα ανεπαρκώς τεκμηριωμένες και παραμένουν ουσιαστικά εμπειρικές με αποτέλεσμα οι κλινικοί γιατροί να εξακολουθούν να αντιμετωπίζουν πολλές προκλήσεις.

Επιπλέον εμπόδιο στην καλύτερη θεραπευτική αντιμετώπιση αυτών των όγκων είναι οι εγγενείς δυσκολίες υλικοτεχνικής υποστήριξης κατά τη διεξαγωγή κλινικών δοκιμών σε πολύ μικρούς πληθυσμούς ασθενών, στον δισταγμό της φαρμακευτικής βιομηχανίας να δαπανήσει σε μικρές αγορές και στην πολυπλοκότητα στη δημιουργία επαρκών πληροφοριών για την ανάπτυξη οικονομικά αποδοτικών φαρμάκων.

Σε μια προσπάθεια να αντιμετωπιστεί αυτό το ζήτημα και να ενθαρρυνθεί η ανάπτυξη διεθνών κλινικών δοκιμών για σπάνιους καρκίνους, ιδρύθηκε στις αρχές του 2011 το International Rare Cancers Initiative (IRCI). Το IRCI είναι κοινή πρωτοβουλία του Εθνικού Ινστιτούτου για την Έρευνα για την Υγεία Καρκινικό Δίκτυο Έρευνας (NCRN), του Cancer Research UK (CR -UK), του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου (NCI) και του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Έρευνας και Θεραπείας του Καρκίνου (EORTC).

Ο στόχος του IRCI είναι να διευκολύνει τις διεθνείς κλινικές δοκιμές για σπάνιους όγκους με στόχο τη δημιουργία νέων θεραπειών. Το IRCI συγκεντρώνει διεθνείς επαγγελματίες και ειδικούς σε σπάνιους καρκίνους και συναφείς ομάδες που έχουν την ικανότητα να πραγματοποιούν κλινικές δοκιμές πέρα από τα εθνικά σύνορα.

Η δημιουργία εξειδικευμένων κέντρων (center of excellence), η υψηλή υποψία, για έναν σπάνιο όγκο, οι καλύτερες απεικονιστικές τεχνικές οδήγησαν στην αύξηση της συχνότητας ανίχνευσης τους σε πρωιμότερα στάδια.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι οι προοπτικές θεραπευτικής αντιμετώπισης των σπανίων όγκων έχουν βελτιωθεί τα τελευταία χρόνια λόγω της δυνατότητας ελέγχου του μοριακού προφίλ και αυτών των όγκων μέσω της τεχνολογίας next generation sequencing (ΝGS). Με αυτή τη μέθοδο ανιχνεύονται συγκεκριμένες γενετικές μεταβολές των όγκων, οι οποίες μπορούν να στοχευθούν φαρμακευτικά και να οδηγήσουν σε πλήρως εξατομικευμένη αντιμετώπιση της νόσου.

Συμπερασματικά

Οι σπάνιοι όγκοι αποτελούν νεοπλασίες με χαμηλή συχνότητα εμφάνισης που η ολοκληρωμένη αντιμετώπιση τους απαιτεί μια εξιδεικευμένη ομάδα διαφόρων ειδικοτήτων η οποία χρησιμοποιώντας τις νέες τεχνολογίες τόσο στη διάγνωση, στην απεικόνιση αλλά και στην μοριακή ανάλυση θα επιλέξει την καταλληλότερη θεραπευτική αντιμετώπιση για την επίτευξη του βέλτιστου αποτελέσματος.

*Άρθρο της Αδαμαντίας Νικολαΐδη, Παθολόγου Ογκολόγου, Αναπληρώτριας Διευθύντριας Ογκολογικής Κλινικής ΜΗΤΕΡΑ.