Καρδιολογικά προβλήματα στα έμβρυα: Ανίχνευση και αντιμετώπιση

Τα καρδιολογικά προβλήματα στα έμβρυα συναντώνται σε ποσοστό 1% και αποτελούν την πιο συχνή εμβρυϊκή γενετική ανωμαλία. Η καρδιά του εμβρύου αρχίζει να αναπτύσσεται αμέσως μετά τη σύλληψη και η ανάπτυξή της ολοκληρώνεται στις 8 εβδομάδες κύησης. Αρχικά εμφανίζεται ένας απλός σωλήνας, που στη συνέχεια στρίβει και διαιρείται για να δώσει την καρδιά και τις βαλβίδες της. Μια συγγενής καρδιοπάθεια δημιουργείται, αν αυτός ο αρχικός σωλήνας δεν στρίψει ή διαιρεθεί φυσιολογικά. Μερικές μέλλουσες μητέρες αναρωτιούνται αν οι ίδιες συνέβαλαν στην ανάπτυξη της συγγενούς καρδιοπάθειας του εμβρύου τους επειδή κάπνιζαν, έπαιρναν φάρμακα ή έπιναν αλκοόλ στο πρώτο τρίμηνο. Η αλήθεια είναι ότι στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν γνωρίζουμε την ακριβή αιτία των εμβρυϊκών καρδιολογικών προβλημάτων, αν και μπορεί να επανεμφανίζονται σε ορισμένες οικογένειες ή να σχετίζονται με ορισμένες μητρικές ασθένειες, όπως ο διαβήτης.

Τα καρδιολογικά προβλήματα των εμβρύων ποικίλλουν από ήπια έως πολύ σοβαρά. Κάποια χρειάζονται χειρουργική θεραπεία στη νεογνική περίοδο, ενώ άλλα μπορεί να υποστρέψουν αυτόματα με τη πάροδο του χρόνου. Ο παιδο-εμβρυοκαρδιολόγος θα σας συμβουλεύσει για τη σοβαρότητα του καρδιολογικού προβλήματος του εμβρύου, αφού πραγματοποιήσει έναν εξειδικευμένο υπέρηχο, το εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιο-γράφημα.

Οι μέλλουσες μητέρες θα πρέπει να κάνουν εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα αν:

• Η αυχενική διαφάνεια του εμβρύου δεν είναι φυσιολογική
• Υπάρχει υποψία γενετικού συνδρόμου, όπως σύνδρομο Down
• Υποβλήθηκαν σε εξωσωματική γονιμοποίηση
• Έχουν πολύδυμη κύηση
• Πάσχουν από διαβήτη, αυτοάνοσα νοσήματα (συστηματικό ερυθηματώδη λύκο, Sjogren), φαινυλκετονουρία
• Παίρνουν φάρμακα με τερατογόνο δράση για την υπέρταση, ακμή, αντιεπιληπτικά, λίθιο, αντικαταθλιπτικά, αντιπηκτικά, αντιφλεγμονώδη (ασπιρίνη, ιβουπροφαίνη, ινδομεθακίνη)
• Μολύνθηκαν από ερυθρά, κυτταρομεγαλοϊό ή άλλους ιούς στην εγκυμοσύνη
• Υπάρχει υποψία συγγενούς καρδιοπάθειας στο υπερηχογράφημα β’ επιπέδου
• Έχει βρεθεί κάποια εξωκαρδιακή ανωμαλία στο υπερηχογράφημα β’ επιπέδου στους πνεύμονες, στον εγκέφαλο, στους νεφρούς, στον ομφάλιο λώρο ή στον πλακούντα
• Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συγγενούς καρδιοπάθειας ή γενετικών συνδρόμων, όπως το σύνδρομο Marfan, η οζώδης σκλήρυνση, μυοκαρδιοπάθειες
• Το έμβρυο εμφανίζει αρρυθμία, δηλαδή ακανόνιστο ρυθμό, βραδυκαρδία ή ταχυκαρδία 

Η εμβρυϊκή υπερηχοκαρδιογραφία ανιχνεύει καρδιακά προβλήματα πριν τη γέννηση του εμβρύου, επιτρέποντας έτσι την άμεση καρδιολογική ή καρδιοχειρουργική αντιμετώπιση, πριν το νεογνό επιβαρυνθεί αιμοδυναμικά. Έτσι επιτυγχάνεται η καλύτερη επιβίωση και το καλύτερο δυνατό μακροχρόνιο αποτέλεσμα. Ο εμβρυο- καρδιολόγος θα σας συμβουλεύσει για τη σοβαρότητα του καρδιολογικού προβλήματος και θα σας εξηγήσει αναλυτικά τι να περιμένετε.

Μερικά καρδιολογικά προβλήματα δεν χρειάζονται άμεση αντιμετώπιση και το νεογνό μπορεί να παρακολουθηθεί αρχικά στο μαιευτήριο και στη συνέχεια στα εξωτερικά ιατρεία. Άλλα είναι πιο σοβαρά και απαιτούν άμεση καρδιολογική ή καρδιοχειρουργική αντιμετώπιση μετά τη γέννηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις η σωτήρια επέμβαση πραγματοποιείται τις πρώτες ώρες της ζωής και επομένως ο τοκετός πρέπει να γίνει σε μαιευτικό κέντρο που διαθέτει παιδοκαρδιολογικό και παιδοκαρδιοχειρουργικό τμήμα. Όλες αυτές οι επιλογές συζητώνται και προγραμματίζονται στο εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα και έτσι η οικογένεια προετοιμάζεται ψυχολογικά για τις προκλήσεις που θα αντιμετωπίσει.

Σε ένα μικρό ποσοστό παθήσεων επιχειρούνται καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις ή βαλβιδοπλαστικές με μπαλόνι ενδομητρίως. Ο εμβρυοκαρδιολόγος θα σας πληροφορήσει αν το έμβρυο σας είναι δυνητικά υποψήφιο για προγεννητική παρέμβαση, θα σας περιγράψει τα οφέλη και τους πιθανούς κινδύνους και θα σας παραπέμψει στο κατάλληλο κέντρο.

Επιπλέον, σοβαρές εμβρυϊκές αρρυθμίες που γίνονται αντιληπτές στο εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα μπορούν να θεραπευθούν χορηγώντας αντιαρρυθμικά φάρμακα στη μητέρα, σώζοντας κυριολεκτικά τη ζωή του εμβρύου. Ο εμβρυοκαρδιολόγος χορηγεί τα φάρμακα και παρακολουθεί σχεδόν καθημερινά την μητέρα και το έμβρυο μέχρι την ανάταξη της εμβρυϊκής αρρυθμίας.

Με λίγα λόγια η εξέταση της καρδιάς του εμβρύου από ειδικό εμβρυοκαρδιολόγο με το εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα είναι μια απλή και ασφαλής μέθοδος που οδηγεί στην ανίχνευση ή τον αποκλεισμό ηπίων έως και πολύ σοβαρών καρδιολογικών προβλημάτων. Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπεία και συμβουλευτική οδηγεί στο καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα για το έμβρυο και την οικογένειά του. 

*Άρθρο της Κλειούς Λάσκαρη, Παιδοκαρδιολόγου – Εμβρυοκαρδιολόγου, Διευθύντριας Τμήματος Υπερηχοκαρδιογραφίας Παιδιατρικής Κλινικής και Συγγενών Καρδιοπαθειών Ενηλίκων ΜΗΤΕΡΑ.