LATEST NEWS
 
Ειδήσεις /Υγεία - ΠεριβάλλονΔημοσίευση: 26 Απριλίου 2021 17:08

Βελμανάση άλφα: η καινοτόμος θεραπεία σε ανήλικο με α-Μαννοσίδωση

Για πρώτη φορά στην χώρα μας χορηγήθηκε η ουσία. Τι αναφέρει ο Υπ. Υγείας

Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης

Xορηγήθηκε. την Πέμπτη 22/4, για πρώτη φορά στην Ελλάδα, η βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση. Η χορήγηση έγινε με επιτυχία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων).

Η χορήγηση έγινε δυνατή χάρη στις ενέργειες της Διοίκησης του Νοσοκομείου, ώστε να αποκτηθεί η πρόσβαση στην θεραπεία μέσω του ΙΦΕΤ. Είναι σημαντικό που η προμήθεια του νέου φαρμάκου εγκρίθηκε από το Υπουργείο Υγείας, κάτι που δείχνει την ευαισθησία για τα σπάνια νοσήματα, ακόμα και εν μέσω πανδημίας.

Στο πλαίσιο αυτό, ο Υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας έκανε την ακόλουθη δήλωση:

«Για πρώτη φορά στην Ελλάδα, χορηγήθηκε στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης μια νέα καινοτόμος θεραπεία σε έναν ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση.

Πρόκειται για ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα, με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά και μέχρι πρότινος δεν υπήρχε καμία θεραπεία.

Ως Υπουργός Υγείας, νιώθω ιδιαίτερη ικανοποίηση όταν η Επιστήμη μάς δίνει λύσεις, για να μπορούμε να δίνουμε πρόσβαση στη θεραπεία, προσφέροντας ένα καλύτερο μέλλον στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Η ευαισθησία του Υπουργείου Υγείας για τα σπάνια νοσήματα είναι δεδομένη και κάνουμε ό,τι είναι ανθρωπίνως δυνατόν για τους συμπολίτες μας, ακόμα και εν μέσω πανδημίας, σύμφωνα με τις κατευθύνσεις που μας δίνουν οι επιστήμονες και οι θεράποντες ιατροί.

Συγχαρητήρια στην ομάδα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης».

Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί  στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12.

Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman).

Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α-  Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες  στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα.

Υπεύθυνοι ιατροί, για την χορήγηση ήταν ο Δημήτριος Ζαφειρίου, Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και η Ευθυμία Βαργιάμη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ., η οποίοι είναι επικεφαλής ομάδας ιατρονοσηλευτικού προσωπικού.

Ειδήσεις σήμερα: 

ΦΣΑ – Self test: Διευκρινίσεις για την διάθεσή τους στους πολίτες

Δώρο Πάσχα: Πότε πληρώνεται για όσους είναι σε αναστολή

“Η Φάρμα”: Το ποσοστό τηλεθέασης και η ανατροπή στην αποχώρηση

Σημαντικότερες ειδήσεις στη κατηγορίαΕθνικό Σχέδιο Εξωστρέφειας - Μητσοτάκης: η Ελλάδα σε τροχιά δυναμικής ανάπτυξηςΧθες 21:23 | Ειδήσεις

Ο πρωθυπουργός υπογράμμισε ότι εξωστρέφεια σημαίνει δημιουργία πλούτου ο οποίος διαχέεται σε όλη την ελληνική κοινωνία, σε όλες τις Ελληνίδες και όλους τους Έλληνες.

Βάρκιζα - σχολικό: στυγνοί εγκληματίες οι ιδιοκτήτες, λέει η μητέρα (βίντεο)Χθες 18:57 | Ειδήσεις

Συγκλονίζει η μητέρα του παιδιού που έμεινε κλειδωμένο για ώρες σε σχολικό λεωφορείο! Τι δήλωσε στον ΑΝΤ1. Ποια η κατάσταση της 2χρονης. 

Συνεργάτες Ελπιδοφόρου στον ΑΝΤ1: απαράδεκτη η προσπάθεια “εμπλοκής” του σε “παιχνίδια εντυπώσεων” για την ΤουρκίαΧθες 20:19 | Ειδήσεις

Οξύτατη αντίδραση, αποκλειστικά μέσω του ΑΝΤ1, για την "δυσφορία" που φέρεται να προκάλεσε η παρουσία του Αρχιεπισκόπου στα εγκαίνια του “ουρανοξύστη της Τουρκίας”, στο Μανχάταν.

Τροχαίο στην Εθνική Οδό: θανατηφόρα καραμπόλα (εικόνες)Χθες 22:04 | Ειδήσεις

Εικόνες σοκ από το σημείο του δυστυχήματος. Τι δείχνουν τα πρώτα στοιχεία για τις συνθήκες του τροχαίου.

Pοή στη κατηγορία: Ειδήσεις
Φαίη Σκορδά: Δες την minimal διακόσμηση του σπιτιού της23:59Ουάσιγκτον: Πυροβολισμοί με τραυματίες σε μίνι μάρκετ 23:52Εξάρχεια: Πιστόλια και χειροβομβίδες εντοπίστηκαν σε σπίτι23:46Σπύρος Μπιμπίλας: Η συνάντηση με την Ελισάβετ Κωνσταντινίδου και το δημόσιο μήνυμα23:39Κερατσίνι: Συλλήψεις για διακίνηση ναρκωτικών23:30Τρίκαλα: άρχισε η μεταφορά φαρμάκων με drone (εικόνες)23:23Γερμανία: Ένοπλος κρατά ομήρους σε λεωφορείο23:12Οφθαλμολογία: όταν τα παιδιά χρειάζονται γυαλιά!23:01Πάτρα - Ατύχημα καρτ: Έκλεψαν τον γιατρό την ώρα που έσωζε τον μικρό Φώτη 22:50Λάρισα: μυστήριο με τον Αργεντινό παίκτη που “ξέμεινε” στη χώρα μας22:39Ζακ Κωστόπουλος: Λουλούδια, κεριά και σημειώματα στο σημείο που ξεψύχησε (εικόνες)22:28Καιρός: καταιγίδες, κρύο και βοριάδες την Τετάρτη22:15Τροχαίο στην Εθνική Οδό: θανατηφόρα καραμπόλα (εικόνες)22:05Rafale: βίντεο με τα υπερσύγχρονα μαχητικά στα “γαλανόλευκα”21:52Εθνικό Σχέδιο Εξωστρέφειας - Μητσοτάκης: η Ελλάδα σε τροχιά δυναμικής ανάπτυξης21:39Εμβολιασμός παιδιών: όσα πρέπει να ξέρουν οι γονείς (βίντεο)21:27Αίτνα: “ξύπνησε” το ηφαίστειο της Σικελίας (εικόνες)21:14ΕΝΦΙΑ: αναρτώνται τα εκκαθαριστικά - μεταφέρεται η πρώτη δόση21:02Ρούμπεν Πέρεθ: η γυναίκα του στον ΑΝΤ1 για την κλοπή του αυτοκινήτου τους (βίντεο)20:48Φωτιά στην Αρκαδία: Τραυματίστηκε αντιδήμαρχος20:36
Δεν υπάρχει καταχώρηση
BlogsΔεν υπάρχει περιεχόμενο