LATEST NEWS
 
Ειδήσεις /ΥγείαΔημοσίευση: 26 Απριλίου 2021 17:08

Βελμανάση άλφα: η καινοτόμος θεραπεία σε ανήλικο με α-Μαννοσίδωση

Για πρώτη φορά στην χώρα μας χορηγήθηκε η ουσία. Τι αναφέρει ο Υπ. Υγείας

Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης

Xορηγήθηκε. την Πέμπτη 22/4, για πρώτη φορά στην Ελλάδα, η βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση. Η χορήγηση έγινε με επιτυχία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων).

Η χορήγηση έγινε δυνατή χάρη στις ενέργειες της Διοίκησης του Νοσοκομείου, ώστε να αποκτηθεί η πρόσβαση στην θεραπεία μέσω του ΙΦΕΤ. Είναι σημαντικό που η προμήθεια του νέου φαρμάκου εγκρίθηκε από το Υπουργείο Υγείας, κάτι που δείχνει την ευαισθησία για τα σπάνια νοσήματα, ακόμα και εν μέσω πανδημίας.

Στο πλαίσιο αυτό, ο Υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας έκανε την ακόλουθη δήλωση:

«Για πρώτη φορά στην Ελλάδα, χορηγήθηκε στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης μια νέα καινοτόμος θεραπεία σε έναν ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση.

Πρόκειται για ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα, με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά και μέχρι πρότινος δεν υπήρχε καμία θεραπεία.

Ως Υπουργός Υγείας, νιώθω ιδιαίτερη ικανοποίηση όταν η Επιστήμη μάς δίνει λύσεις, για να μπορούμε να δίνουμε πρόσβαση στη θεραπεία, προσφέροντας ένα καλύτερο μέλλον στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Η ευαισθησία του Υπουργείου Υγείας για τα σπάνια νοσήματα είναι δεδομένη και κάνουμε ό,τι είναι ανθρωπίνως δυνατόν για τους συμπολίτες μας, ακόμα και εν μέσω πανδημίας, σύμφωνα με τις κατευθύνσεις που μας δίνουν οι επιστήμονες και οι θεράποντες ιατροί.

Συγχαρητήρια στην ομάδα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης».

Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί  στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12.

Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman).

Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α-  Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες  στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα.

Υπεύθυνοι ιατροί, για την χορήγηση ήταν ο Δημήτριος Ζαφειρίου, Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και η Ευθυμία Βαργιάμη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ., η οποίοι είναι επικεφαλής ομάδας ιατρονοσηλευτικού προσωπικού.

Ειδήσεις σήμερα: 

ΦΣΑ – Self test: Διευκρινίσεις για την διάθεσή τους στους πολίτες

Δώρο Πάσχα: Πότε πληρώνεται για όσους είναι σε αναστολή

“Η Φάρμα”: Το ποσοστό τηλεθέασης και η ανατροπή στην αποχώρηση

Σημαντικότερες ειδήσεις στη κατηγορίαΟικουμενικός Πατριάρχης Βαρθολομαίος: Επίσκεψη στο Στέιτ Ντιπάρτμεντ και σε εκδήλωση της ομογένειας στην ΟυάσινγκτονΧθες 20:47 | Ειδήσεις

Απόψε στις δέκα το βράδυ ώρα Ελλάδας, θα ακολουθήσει δοξολογία στην Ελληνορθόδοξη εκκλησία της Αγίας Αικατερίνης.

Κυριάκος Μητσοτάκης: Συνέντευξη εφ’όλης της ύλης στον ΑΝΤ1 και στο Νίκο ΧατζηνικολάουΧθες 20:53 | Ειδήσεις

Τι δήλωσε ο πρωθυπουργός σχετικά με την οικονομία, το σκάνδαλο του ΟΠΕΚΕΠΕ και το ζήτημα του μεταναστευτικού, μεταξύ άλλων, αποκλειστικά στον ΑΝΤ1.

Πάτρα: Νεκρός εντοπίστηκε 68χρονος έξω από το σπίτι τουΧθες 23:05 | Ειδήσεις

Οι τοπικές αρχές φαίνεται να έχουν αποκλείσει το ενδεχόμενο εγκληματικής ενέργειας.

Θεσσαλονίκη: Ταυτοποιήθηκε και η δεύτερη σορός που είχε εντοπιστεί στον ΘερμαϊκόΧθες 22:36 | Ειδήσεις

Τη Δευτέρα ανασύρθηκε από τον Θερμαϊκό μια ακόμη σορός, που άνηκε σε 23χρονο ημεδαπό.

Pοή στη κατηγορία: Ειδήσεις
Πάτρα: Νεκρός εντοπίστηκε 68χρονος έξω από το σπίτι του23:59Τραγωδία στην Ισπανία: Νεκρή 4χρονη που έπεσε από μπαλκόνι23:43Παναθηναϊκός: Οριστική συμφωνία με Κόντη - Αναλαμβάνει υπηρεσιακός 23:23Μητσοτάκης στον ΑΝΤ1: Πρωθυπουργό εκλέγει ο λαός και όχι οι παράγοντες23:09Κυριάκος Μητσοτάκης στον ΑΝΤ1: Ξοδεύαμε σαν να μην υπάρχει αύριο22:55Θεσσαλονίκη: Ταυτοποιήθηκε και η δεύτερη σορός που είχε εντοπιστεί στον Θερμαϊκό22:41Υπό έλεγχο η φωτιά στην Κεφαλονιά22:27Λίβανος: Τουλάχιστον δύο νεκροί εξαιτίας ισραηλινού πλήγματος στη Μπάαλμεκ22:13Champions League: Η Πάφος των 10 παικτών «πέρασε χειροπέδες» στον Ολυμπιακό21:59Τι καιρό θα κάνει την Πέμπτη21:45Στο Καπιτώλιο ο Οικουμενικός Πατριάρχης Βαρθολομαίος21:31Κυριάκος Μητσοτάκης: Συνέντευξη εφ’όλης της ύλης στον ΑΝΤ1 και στο Νίκο Χατζηνικολάου21:17Μητσοτάκης στον ΑΝΤ1: Με την Τουρκία θα επιδιώκουμε πάντα να έχουμε ανοιχτούς διαλόγους21:08Ο Λεβαδειακός διέσυρε τον ΠΑΟΚ με 4-120:54Μητσοτάκης στον ΑΝΤ1 για Μεταναστευτικό: Καμία Κρήτη δεν έχει βουλιάξει20:40Θεσσαλονίκη: 29χρονος έχασε τη ζωή του μετά από σοβαρό τροχαίο - Συνελήφθησαν τρία άτομα20:26Μητσοτάκης στον ANT1: Ο ΟΠΕΚΕΠΕ είναι υπόθεση εκτεταμένης διαφθοράς και ήταν δική μας ευθύνη να τον βάλουμε σε τάξη20:12Μητσοτάκης στον ΑΝΤ1: Αντιμετώπιση της ακρίβειας με γενναία, μόνιμη και στοχευμένη αύξηση των πραγματικών μισθών19:58Πρώτη εγχώρια νίκη ο Παναθηναϊκός με Ντέσερς19:41Θεσσαλονίκη: Τροποποιείται αύριο η λειτουργία του Μετρό λόγω προγραμματισμένης πορείας19:24
Δεν υπάρχει καταχώρηση
BlogsΔεν υπάρχει περιεχόμενο