LATEST NEWS
 
Ειδήσεις /ΥγείαΔημοσίευση: 26 Απριλίου 2021 17:08

Βελμανάση άλφα: η καινοτόμος θεραπεία σε ανήλικο με α-Μαννοσίδωση

Για πρώτη φορά στην χώρα μας χορηγήθηκε η ουσία. Τι αναφέρει ο Υπ. Υγείας

Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης

Xορηγήθηκε. την Πέμπτη 22/4, για πρώτη φορά στην Ελλάδα, η βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση. Η χορήγηση έγινε με επιτυχία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων).

Η χορήγηση έγινε δυνατή χάρη στις ενέργειες της Διοίκησης του Νοσοκομείου, ώστε να αποκτηθεί η πρόσβαση στην θεραπεία μέσω του ΙΦΕΤ. Είναι σημαντικό που η προμήθεια του νέου φαρμάκου εγκρίθηκε από το Υπουργείο Υγείας, κάτι που δείχνει την ευαισθησία για τα σπάνια νοσήματα, ακόμα και εν μέσω πανδημίας.

Στο πλαίσιο αυτό, ο Υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας έκανε την ακόλουθη δήλωση:

«Για πρώτη φορά στην Ελλάδα, χορηγήθηκε στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης μια νέα καινοτόμος θεραπεία σε έναν ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση.

Πρόκειται για ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα, με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά και μέχρι πρότινος δεν υπήρχε καμία θεραπεία.

Ως Υπουργός Υγείας, νιώθω ιδιαίτερη ικανοποίηση όταν η Επιστήμη μάς δίνει λύσεις, για να μπορούμε να δίνουμε πρόσβαση στη θεραπεία, προσφέροντας ένα καλύτερο μέλλον στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Η ευαισθησία του Υπουργείου Υγείας για τα σπάνια νοσήματα είναι δεδομένη και κάνουμε ό,τι είναι ανθρωπίνως δυνατόν για τους συμπολίτες μας, ακόμα και εν μέσω πανδημίας, σύμφωνα με τις κατευθύνσεις που μας δίνουν οι επιστήμονες και οι θεράποντες ιατροί.

Συγχαρητήρια στην ομάδα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης».

Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί  στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12.

Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman).

Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α-  Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες  στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα.

Υπεύθυνοι ιατροί, για την χορήγηση ήταν ο Δημήτριος Ζαφειρίου, Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και η Ευθυμία Βαργιάμη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ., η οποίοι είναι επικεφαλής ομάδας ιατρονοσηλευτικού προσωπικού.

Ειδήσεις σήμερα: 

ΦΣΑ – Self test: Διευκρινίσεις για την διάθεσή τους στους πολίτες

Δώρο Πάσχα: Πότε πληρώνεται για όσους είναι σε αναστολή

“Η Φάρμα”: Το ποσοστό τηλεθέασης και η ανατροπή στην αποχώρηση

Σημαντικότερες ειδήσεις στη κατηγορίαΦωτιά στη Ραφήνα: Οι φλόγες στα σπίτια, απεγκλωβισμοί και η μάχη με την πύρινη λαίλαπα (εικόνες)Σήμερα 18:08 | Ειδήσεις

Μεγάλη μάχη δίνουν με τις φλόγες οι πυροσβέστες. Απεγκλωβισμοί κατοίκων και εκκενώσεις.

Ντιόγκο Ζότα: Τρομακτικές οι εικόνες με το αυτοκίνητο του στις φλόγες αμέσως μετά το τροχαίο (βίντεο)Σήμερα 16:36 | Ειδήσεις

Σοκ προκαλούν οι εικόνες από το θανατηφόρο τροχαίο που στοίχισε τη ζωή στον νεαρό ποδοσφαιριστή της Λίβερπουλ αλλά και στον αδερφό του.

Μητέρα Κ. Γρίβα: Ξέσπασε κατά του δολοφόνου - Είναι η φωτογραφία με το μνήμα της, κράτησε τηνΣήμερα 16:41 | Ειδήσεις

Η δίκη για την δολοφονία της Κυριακής Γρίβα συνεχίστηκε σε έντονα φορτισμένο κλίμα με την κατάθεση της μητέρας της.

Οι 4 ειδήσεις της ημέρας (βίντεο)Σήμερα 17:13 | Ειδήσεις

Μείνετε ενημερωμένοι για τις ειδήσεις που έχουν κεντρίσει το ενδιαφέρον χρηστών των social media σήμερα, Πέμπτη 3 Ιουλίου.

Pοή στη κατηγορία: Ειδήσεις
Φωτιά στην Ιεράπετρα: Αναζωπύρωση σε Φέρμα και Αχλιά -Σε κατάσταση έκτακτης ανάγκης η περιοχή (εικόνες)18:14Αμαλιάδα: Άγρια συμπλοκή μεταξύ γυναικών - Την κυνηγούσε με ψαλίδι18:00Κερατσίνι: Τέσσερις νεαροί βίασαν ομαδικά 14χρονη17:46Μητέρα Κ. Γρίβα: Ξέσπασε κατά του δολοφόνου - Είναι η φωτογραφία με το μνήμα της, κράτησε την17:31Οι 4 ειδήσεις της ημέρας (βίντεο)17:17Ντιόγκο Ζότα: Τρομακτικές οι εικόνες με το αυτοκίνητο του στις φλόγες αμέσως μετά το τροχαίο (βίντεο)17:01Σικάγο: Νεκροί από πυροβολισμούς σε κλαμπ 16:47Μουρτζούκου: Είμαι αθώα, δεν έχω πειράξει κανένα από τα παιδιά16:32Φωτιά στη Ραφήνα: Ανεξέλεκτες οι φλόγες, μηνύματα 112 και εκκενώσεις16:18Εργασιακό Νομοσχέδιο: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε, σε 16 απαντήσεις12:35ΗΠΑ: Κυκλοφοριακό χάος προκάλεσε…ένα γουρούνι 12:22Θεσσαλονίκη: Αμάξια λαμπάδιασαν …μέσα σε πιλοτή12:07Σοκ στη Λίβερπουλ: Σκοτώθηκε ο Ντιόγκο Ζότα11:52Αττική: Διέλευση μαχητικών αεροσκαφών11:39Υπό έλεγχο η φωτιά στον Αρχάγγελο Λακωνίας11:25Χανιά – εργατικό ατύχημα: Οικοδόμος έπεσε από ύψος 7 μέτρων11:10Φωτιά στην Λακωνία: Μήνυμα εκκένωσης από το 11210:55Θεσσαλονίκη: 15χρονοι επιτέθηκαν και αποπειράθηκαν να ληστέψουν συνομήλικο τους10:42Κηφισός: Μποτιλιάρισμα 13 χιλιομέτρων μετά από τροχαίο10:28Πέμπτη 3 Ιουλίου: Το πρώτο web δελτίο με τις σημαντικότερες ειδήσεις της ημέρας10:15
Δεν υπάρχει καταχώρηση
BlogsΔεν υπάρχει περιεχόμενο