LATEST NEWS
 
Ειδήσεις /ΥγείαΔημοσίευση: 26 Απριλίου 2021 17:08

Βελμανάση άλφα: η καινοτόμος θεραπεία σε ανήλικο με α-Μαννοσίδωση

Για πρώτη φορά στην χώρα μας χορηγήθηκε η ουσία. Τι αναφέρει ο Υπ. Υγείας

Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης

Xορηγήθηκε. την Πέμπτη 22/4, για πρώτη φορά στην Ελλάδα, η βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση. Η χορήγηση έγινε με επιτυχία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων).

Η χορήγηση έγινε δυνατή χάρη στις ενέργειες της Διοίκησης του Νοσοκομείου, ώστε να αποκτηθεί η πρόσβαση στην θεραπεία μέσω του ΙΦΕΤ. Είναι σημαντικό που η προμήθεια του νέου φαρμάκου εγκρίθηκε από το Υπουργείο Υγείας, κάτι που δείχνει την ευαισθησία για τα σπάνια νοσήματα, ακόμα και εν μέσω πανδημίας.

Στο πλαίσιο αυτό, ο Υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας έκανε την ακόλουθη δήλωση:

«Για πρώτη φορά στην Ελλάδα, χορηγήθηκε στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης μια νέα καινοτόμος θεραπεία σε έναν ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση.

Πρόκειται για ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα, με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά και μέχρι πρότινος δεν υπήρχε καμία θεραπεία.

Ως Υπουργός Υγείας, νιώθω ιδιαίτερη ικανοποίηση όταν η Επιστήμη μάς δίνει λύσεις, για να μπορούμε να δίνουμε πρόσβαση στη θεραπεία, προσφέροντας ένα καλύτερο μέλλον στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Η ευαισθησία του Υπουργείου Υγείας για τα σπάνια νοσήματα είναι δεδομένη και κάνουμε ό,τι είναι ανθρωπίνως δυνατόν για τους συμπολίτες μας, ακόμα και εν μέσω πανδημίας, σύμφωνα με τις κατευθύνσεις που μας δίνουν οι επιστήμονες και οι θεράποντες ιατροί.

Συγχαρητήρια στην ομάδα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης».

Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί  στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12.

Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman).

Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α-  Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες  στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα.

Υπεύθυνοι ιατροί, για την χορήγηση ήταν ο Δημήτριος Ζαφειρίου, Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και η Ευθυμία Βαργιάμη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ., η οποίοι είναι επικεφαλής ομάδας ιατρονοσηλευτικού προσωπικού.

Ειδήσεις σήμερα: 

ΦΣΑ – Self test: Διευκρινίσεις για την διάθεσή τους στους πολίτες

Δώρο Πάσχα: Πότε πληρώνεται για όσους είναι σε αναστολή

“Η Φάρμα”: Το ποσοστό τηλεθέασης και η ανατροπή στην αποχώρηση

Σημαντικότερες ειδήσεις στη κατηγορίαΕντοπισμός 26 αλλοδαπών και μίας σορού στο Αγαθονήσι – Σύλληψη διακινητή μετά από καταδίωξη ταχύπλοουΣήμερα 23:21 | Ειδήσεις

Παρά τη χρήση φωτεινών και ηχητικών σημάτων, ο χειριστής του δεν συμμορφώθηκε, με αποτέλεσμα να ακολουθήσει καταδίωξη.

Σοκ στο Ηράκλειο: Σορός άνδρα εντοπίστηκε σε προχωρημένη σήψη δίπλα σε τρακτέρΣήμερα 20:41 | Ειδήσεις

Σύμφωνα με τις πρώτες πληροφορίες, πρόκειται για άτομο περίπου 60 ετών, τα ίχνη του οποίου είχαν χαθεί πριν από δύο εβδομάδες.

Αποκλειστικό ΑΝΤ1 - Χίος: Βίντεο ντοκουμέντο από τη στιγμή που πέφτει στη θάλασσα ο κρατούμενοςΣήμερα 19:23 | Ειδήσεις

Ο κρατούμενος ακόμη αγνοείται. Υπό κράτηση παραμένουν οι τέσσερις αστυνομικοί που τον συνόδευαν.

Υεμένη: Ο ΟΗΕ ανακοίνωσε τη σύλληψη τουλάχιστον έντεκα εργαζομένων του από τους ΧούθιΣήμερα 22:08 | Ειδήσεις

Οι ένοπλοι συνέλαβαν επτά εργαζόμενους του WFP και τρεις ανθρώπους που εργάζονταν για την UNICEF και τους μετέφεραν σε μια άγνωστη τοποθεσία, σύμφωνα με την πηγή.

Pοή στη κατηγορία: Ειδήσεις
Ρόδος: Παλαιό βλήμα πυροβολικού εντοπίστηκε στη θαλάσσια περιοχή της Ιαλυσού23:59ΠΑΟΚ: Με Πέλκα «λυτρωτή» κατάφερε το 1-0 κόντρα στον Ατρόμητο23:43Εντοπισμός 26 αλλοδαπών και μίας σορού στο Αγαθονήσι – Σύλληψη διακινητή μετά από καταδίωξη ταχύπλοου23:23Χαλκιδική: Άνδρας καταγγέλει ότι σκότωσαν τον σκύλο του μέσα στην αυλή του σπιτιού του23:06Super League: Ο Πιερό σκόραρε μετά από έξι μήνες, 1-0 η ΑΕΚ τον Αστέρα Τρίπολης22:49Πάτρα: Τρεις πυρκαγιές εκδηλώθηκαν στον χώρο της πανεπιστημιούπολης22:32Υεμένη: Ο ΟΗΕ ανακοίνωσε τη σύλληψη τουλάχιστον έντεκα εργαζομένων του από τους Χούθι22:15Λάρισα: Καυγάς έξω από καφετέρια - Τραυματίστηκε ένας άνδρας21:58ΝΒΑ: Επιστρέφει στους Μπακς ο Θανάσης Αντετοκούνμπο21:41Κέιτ Μίντλετον - Πρίγκιπας Ουίλιαμ: Στην Κεφαλονιά για διακοπές με τα παιδιά τους21:24Ολυμπιακός: Υπέγραψε για δύο χρόνια ο Ταρέμι21:07Σοκ στο Ηράκλειο: Σορός άνδρα εντοπίστηκε σε προχωρημένη σήψη δίπλα σε τρακτέρ20:50Υεμένη: Ο αρχηγός των Χούθι υπόσχεται να εντείνει τις επιθέσεις εναντίον του Ισραήλ20:33Κοζάνη: Εναέριες προσπάθειες πυρόσβεσης της φωτιάς στη Νέα Νικόπολη (βίντεο)20:16Τροχαίο Θεσσαλονίκη: Η μητέρα της 26χρονης που τραυματίστηκε στον ΑΝΤ1 - «Το παιδί είναι σε πολύ δύσκολη κατάσταση»19:59Ακινητοποιήθηκε αμαξοστοιχία που εκτελούσε τη διαδρομή Μηλιές – Άνω Λεχώνια λόγω τεχνικού προβλήματος19:42Αποκλειστικό ΑΝΤ1 - Χίος: Βίντεο ντοκουμέντο από τη στιγμή που πέφτει στη θάλασσα ο κρατούμενος19:25Formula 1: Θρίαμβος Πιάστρι στην Ολλανδία19:08Εξαρθρώθηκε εγκληματική οργάνωση με διακίνηση ναρκωτικών ουσιών σε Ελλάδα και Ευρώπη (εικόνες)18:51Παναθηναϊκός: «Έκλεισε» η συμφωνία και φέρνει τον Ντέσερς στην Αθήνα18:37
Δεν υπάρχει καταχώρηση
BlogsΔεν υπάρχει περιεχόμενο